Újabb fordulópont a Duchenne történetében
- NM Izmok Gyógyulásáért Alapítvány
- 1 nappal ezelőtt
- 3 perc olvasás
Nagyszerű híreink vannak minden Duchenne beteg számára, hiszen a nyár elejére várható, hogy új gyógyszert törzskönyveznek az EU-ban a Duchenne izomdisztrófia kezelésére. Vajon ez a magyar betegekre nézve is jót jelent?
A kérdés költői, az előzményekre tekintve nagyjából sejtjük a választ, de ebben a betegségben különösen igaz, hogy a remény hal meg utoljára.
Mi is ez a gyógyszer?
A DUVYZAT-ot az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala 2024. március 21-én hagyta jóvá. A készítményt a 2024-ben létrehozott ITF Therapeutics, az Italfarmaco S.p.A. amerikai székhelyű ritka betegségekkel foglalkozó részlege gyártja.
A Duvyzat egy belsőleges szuszpenzió, amelyet a kortikoszteroid kezeléssel egyidejűleg vagy anélkül kell bevenni.
Fontos kihangsúlyozni, hogy ez a készítmény nem szteroid. Egyedülállóan működik ez eddigi terápiákhoz képest.
A páratlansága és népszerűsége abban rejlik, hogy nem korlátozódik a genetikai mutáció vagy a járásképesség egy meghatározott típusára, ami elméletben azt jelenti, hogy minden 6 éves vagy annál idősebb Duchenne-ben szenvedő beteg szedheti.
Hogy megértsük a gyógyszer működését, ismernünk kell a betegség paramétereit:
A DMD egy ritka genetikai betegség, amelyet a disztrofin hiánya okoz. Ez egy olyan fehérje, amely segít megerősíteni az izomrostokat és megvédeni őket a sérülésektől, amikor az izmok összehúzódnak. Hiánya az izmok fokozatos gyengülését és funkcióvesztését okozza, és végső soron halálos. Ezt a folyamatot súlyosbítja a hiszton-deacetilázok (HDAC) megnövekedett szintje, amely a fehérjék egy osztálya. Duchenne-ben a HDAC enzimek túlműködnek, ami krónikus izomgyulladást, csökkent izomregenerációt, valamint az izom zsír- és hegszövettel való helyettesítését okozza a szervezetben.
A Duvyzat hatóanyaga a givinostat, egy hiszton-deacetiláz (HDAC) inhibitor, amely a dystrophiás izmok kontrollálatlan HDAC-aktivitását modulálja.
A givinostat úgy működik, hogy blokkolja a HDAC enzimeket, amelyek részt vesznek a gének be- és kikapcsolásában a sejteken belül. A HDAC enzimek blokkolásával a givinostat várhatóan "bekapcsolja" a follisztatin gént, ezáltal növeli a follisztatin fehérje mennyiségét az izomsejtekben. A follisztatin várhatóan növeli az izomtömeget és megakadályozza az izomdegenerációt azáltal, hogy ellensúlyozza a miosztatin hatásait, egy olyan fehérjét, amely zsír és fibrotikus szövet felhalmozódását okozza az izomban. A HDAC aktivitás gátlása tehát segíthet csökkenteni a krónikus izomgyulladást, az izomrostok károsodását, valamint csökkenteni a szövetek hegesedését és megvastagodását (fibrózis) és a zsírlerakódást, miközben elősegíti az új mitokondriumok termelését. Így várhatóan javítja a DMD tüneteit, véd a progresszió ellen.
A klinikai vizsgálatban a DUVYZAT és a szteroidok hatékonyabbak voltak az izomerő és -funkció megőrzésében, mint a szteroidok önmagukban. A Duvyzatot kapó betegek hosszabb ideig tartották fenn mobilitásukat. A készítmény kb. 40%-kal jobban segített fenntartani az izomerőt és a motoros funkciókat a csak szteroid használatával nyújtott teljesítményhez képest.
Az Európai Gyógyszerügynökség (EMA) a Duvyzat feltételes forgalomba hozatali engedélyének kiadását javasolta az Európai Unióban a Duchenne-izomdisztrófia kezelésére hatévesnél idősebb, járni képes betegeknél. Ez a fajta jóváhagyás lehetővé teszi, hogy a szokásosnál kevesebb teljes adattal azonnal rendelkezésre bocsássanak egy gyógyszert a betegek számára, mivel az alkalmazásából származó előny meghaladja az abból fakadó kockázatot, hogy még nem áll rendelkezésre minden adat.
2025. április 25-én az emberi felhasználásra szánt gyógyszerek bizottsága (CHMP) a véleményt elfogadta.
A véleményt most megküldik az Európai Bizottságnak, hogy fogadjon el határozatot az uniós szintű forgalomba hozatali engedélyről. A forgalomba hozatali engedély megadását követően az árra és a visszatérítésre vonatkozó döntések az egyes tagállamok szintjén születnek majd.
Várhatóan a speciális és ritka betegségek gyógyszereire szakosodott Medis Therapeutics lesz, az a cég, ami a Duvyzat sikeres forgalomba hozatalát segíti majd elő a közép-kelet-európai régióban.
Reméljük jövőre elérhetővé válik a gyógyszer hazánkban is. Támogatás nélkül ugyanis a tavalyi átlagos éves költsége 700.000 USD volt, ami 250 millió Forintnak felel meg.
Bízunk benne, hogy nem akarják majd az árra hivatkozva erről a gyógyszerről is bebizonyítani, hogy nem kellően hatékony, mert nem tudjuk tétlenül végig nézni, hogy Európa fejlettebb országaiban a DMD-s gyermekek sokkal jobb farmakológiai ellátásban részesülnek és ennek köszönhetően jóval tovább és sokkal jobb életminőségben élhetnek.
Jobb életminőséget, fejlődési lehetőséget, egyenlő esélyt és méltóbb életet szeretnénk kiharcolni a magyar Duchenne beteg gyermekeknek.
Commenti